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地中海貧血

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地中海貧血是什么

地中海貧血是什么
地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中,一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙,都會導致身體組織供氧不足,發生貧血癥狀。

地中海貧血的原因
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。

1、β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當復雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失。

2、α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。

地中海貧血的癥狀

地中海貧血癥狀
輕型地中海貧血癥常見于遺傳型為雜合子的基因型,輕型地中海貧血的特點是癥狀不明顯,患者無癥狀或有輕度貧血,β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大,α地中海貧血形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅細胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時才發現。

重型β地中海貧血患兒出生時無癥狀,3-12個月開始發病,面色蒼白,肝脾大,語法不良,多伴有輕度黃疸;表現為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬,形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由于基因缺陷導致紅細胞壽命縮短,常導致胎兒在30-40周時發生流產、死胎或早夭,胎兒呈現中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等癥狀。

輕度地中海貧血吃什么好
輕度貧血不必服用“補血藥”,有的人一經被查出貧血 ,就慌慌然請醫生開了許多的“補血藥”。其實 ,一般的輕度貧血完全沒必要服用“補血藥”。因為貧血的原因有許多種 ,其中缺鐵是常見的原因之一。對于一些輕度的貧血患者 ,可以在食物中增添一些含鐵的輔助食品即可加以糾正 ,而不必刻意服補血藥。多吃蔬菜,瓜果貧血患者在服用鐵劑時 ,或在平時的飲食之中 ,應當經常吃一些富含維生素 C的綠色蔬菜和各種瓜果。

盡量少喝茶患貧血的人要少喝茶 ,最好是不要喝茶 ,特別是在飯后。喝茶會阻止人體對食物中鐵的吸收。茶葉中含有大量的鞣酸和單寧。而鞣酸和單寧在腸道中很容易和食物中的鐵相結合。

食譜推薦
1、冬蟲夏草雞。用冬蟲夏草,薏苡仁各30克,當歸10克,烏雞1只。加水適量,加油鹽調味,文水燉2小時,食肉飲湯。

2、阿膠大棗粥。取糯米50克,阿膠10克,大棗8枚,白砂糖適量。阿膠搗碎;將洗凈糯米、大棗共煮粥,快熟時放入阿膠及白砂糖,再煮片刻即可。

孕婦地中海貧血檢查作用

孕婦地中海貧血檢查作用
要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預防本病,孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免孕育出下一代地貧患兒。

一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,另25%的機會為重型地中海貧血患者。

重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內發病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

孕婦地中海貧血檢查最佳時間
孕婦地中海貧血檢查最佳時間是什么時候?地中海貧血篩查一般在第一次產檢時進行。若準爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那么準爸爸也要參加第一次產檢驗血。

地中海貧血篩查的方法

地中海貧血篩查的方法
如何篩查地中海貧血?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

1、產前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

2、基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;

3、產前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

如何預防地中海貧血
地中海貧血可能嚴重影響孩子的健康和生活質量,甚至導致夭折。但這是一種可以預測發生幾率的疾病,現代醫學能達到有效防止重癥患者出生的目的。這項工作,從孕前、孕中就要開始了。

地中海貧血作為遺傳病,基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

1、孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先,夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查,如果篩查結果異常,醫生會建議去當地經過衛生部批準的基因實驗室做基因檢測以確診,只要抽一點兒靜脈血就可以了。

如果最后夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血,醫生會告知生育寶寶可能的后果,此時需要慎重考慮,再決定是否生寶寶。

2、夫妻雙方或一方是患者,而妻子已經懷孕,就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衛生部批準的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基 因正常或是屬于輕型地中海貧血,就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如為Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴重的α地中海貧血)患者,在孕中期以后,可通過超聲波檢查發現。如果寶寶是重型β地中海貧血患者,則超聲波檢查往往不會表現出異常,必須及早做寶寶的基因檢查。當確診寶寶為重癥時,醫生會建議準媽媽終止妊娠,防止重癥寶寶出生。

孕婦地中海貧血怎么辦

孕婦地中海貧血怎么辦
為了優生優育,懷有重度地貧胎兒的孕婦最好咨詢醫生意見,決定是否終止妊娠。

一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,則胎兒不會有嚴重或致命的后果。然而若雙方都帶有地貧隱性基因時,胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或致命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因,但不至于致命或嚴重影響健康,且有1/4的幾率可能完全正常。

孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好終止妊娠。因為這種胎兒由于基因缺陷先天發育不良,可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡。即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。

反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地續繼懷孕生產。

做地中海貧血篩查要多少錢
地中海貧血篩查時首先需要進行血常規檢查,價格在20-30元左右;若血常規檢查出異常,則需進行后續檢查,如地貧基因分析等,價格在500-1000元不等。不同地區不同醫院的收費不同,建議孕婦可去醫院咨詢一下。

地中海貧血篩查標準值

地中海貧血篩查標準值
海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。地中海貧血篩查在血常規檢查時主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)等,具體的項目和參考范圍如下:

項目/參考范圍
HbA(血紅蛋白種類):1.3-3.5
HbA2(血紅蛋白種類):2.5-3.5
RBC(紅細胞):3.5-5.5
MCV(紅細胞平均體積):82-95
MCH(紅細胞平均血紅蛋白):27-31
MCHC(平均血紅蛋白濃度):320-360
RDW-CV(紅細胞分布寬度變異數):<15

地中海貧血檢查結果分析
孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析,包括血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結果解讀如下:

1、血常規:
主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。

2、血紅蛋白電泳:
此項化驗可用于檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

3、肽鏈檢測:
臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。

如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。

β重型地中海貧血

β重型地中海貧血
地中海貧血(Thalassemia),又稱海洋性貧血,簡稱地貧,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關。β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會制造過量的α蛋白鏈,然后結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞;若其濃度過高,則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。

地中海貧血能治愈嗎
一、醫學治療
一般來說,醫學治療主要針對的是中間型地貧和中心地貧患者,主要有以下幾類治療方法:

1.手術
造血干細胞移植:對于重型β地貧患者來說,雖然需要花費的金額較多,但該療法卻最為有效也最為根本。

切除脾臟:此方法比較適合中間型地貧,療效較為顯著,但不適合重型患者,特別是幼兒患者,傷害較大,極易造成免疫力下降,需要慎重考慮。

2.藥物
去鐵胺:使用該方法前應對身體進行詳盡的檢測,在確定是鐵超負荷的情況下方可使用。該療法主要用來促進身體鐵的排出,可以通過排尿和排便將身體中多余的鐵去除,配合維生素C效果更佳。雖然該藥物的副作用并不明顯,但不可長期或者過量使用,否則會危害到患者的視力、骨骼、聽力等。

3.輸血
中間型α和β地貧患者可使用該療法來緩解不適,但是其副作用會引起大量的鐵沉積在人體之中,威脅到其他器官的正常運行,患者最好在醫生的囑咐下配合使用去鐵胺。當然,針對重型β地貧患兒,醫生也會在前期使用該方法進行治療,以確保患兒能夠健康成長。

4.其他治療
目前,針對此病,已出現了比較先進的治療方法——基因活化治療,但該方法依然還在不斷摸索之中,尚未得到廣泛應用。

二、日常護理
1.飲食安排合理
地貧患者在飲食上需安排合理,多吃含有維生素E和葉酸的食物,葷蔬搭配合理,加強必要的營養。

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詞條信息

名稱:地中海貧血

分類:婚后生活

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